سندروم آشر: تعریف و علائم

سندروم آشر یا UsherSyndrome به یکی از سندروم های بسیار نادر در کودکان گفته می شود که کودکان در این سندروم قادر به شنوایی و بینایی نیستند و تکلم ندارند. سندرم آشر یک بیماری ژنتیکی نادر است که هم شنوایی و هم بینایی را تحت تاثیر قرار می دهد. باعث ناشنوایی یا کاهش شنوایی و بیماری چشمی به نام رتینیت (التهاب شبکه چشم) یا پیگمنتوزا (RP) می شود و گاهی اوقات باعث ایجاد مشکلاتی در تعادل می شود. افرادی که سندرم آشر دارند با آن متولد می شوند، اما معمولا در کودکی یا نوجوانی تشخیص داده می شوند. هیچ درمانی برای سندرم آشر وجود ندارد، اما برخی موارد می‌توانند به افراد کمک کنند تا مشکلات بینایی، شنوایی و تعادل خود را مدیریت کنند  بنابراین مهم است که در صورت مشاهده علائم فوراً با پزشک کودک خود صحبت کنید.

سندرم آشر یک بیماری ژنتیکی نادر است که هم شنوایی و هم بینایی را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. باعث ناشنوایی یا کاهش شنوایی و بیماری چشمی به نام رتینیت (التهاب شبکه چشم) یا پیگمنتوزا (RP) می‌شود و گاهی اوقات باعث ایجاد مشکلاتی در تعادل می‌شود. افرادی که سندرم آشر دارند با آن متولد می‌شوند، اما معمولاً در کودکی یا نوجوانی تشخیص داده می‌شوند. هیچ درمانی برای سندرم آشر وجود ندارد، اما برخی موارد می‌توانند به افراد کمک کنند تا مشکلات بینایی، شنوایی و تعادل خود را مدیریت کنند؛  بنابراین مهم است که در صورت مشاهده علائم فوراً با پزشک کودک خود صحبت کنید.

انواع سندرم آشر چیست؟

به‌طورکلی ۳ نوع سندرم آشر وجود دارد و هر نوع باعث ایجاد ترکیب متفاوتی از مشکلات سلامتی می‌شود.

افراد مبتلا به نوع ۱

• کم‌شنوایی شدید (فقط قادر به شنیدن صداهای بسیار بلند) یا ناشنوایی در بدو تولد هستند.
• ازدست‌دادن دید در شب در سن ۱۰ سالگی، با ازدست‌دادن شدید بینایی در میان‌سالی.
• مشکلات تعادل، از جمله مشکل در نشستن و راه‌رفتن.

افراد مبتلا به نوع ۲

• کم‌شنوایی متوسط تا شدید در اوایل کودکی.
• ازدست‌دادن دید در شب در سنین نوجوانی، با ازدست‌دادن شدید بینایی در میان‌سالی.
• تعادل نرمال

افراد مبتلا به نوع ۳

• شنوایی طبیعی در بدو تولد، با کم‌شنوایی که از دوران کودکی شروع می‌شود.
• ازدست‌دادن دید در شب در سنین نوجوانی، با ازدست‌دادن شدید بینایی در میان‌سالی.
• تعادل نرمال.
• انواع ۱ و ۲ رایج‌ترین هستند.

علائم سندرم آشر چیست؟

علائم اصلی سندرم آشر ناشنوایی یا کم‌شنوایی و RP است. انواع مختلف سندرم آشر علائم متفاوتی ایجاد می‌کنند، اما هرکسی که سندرم آشر را دارد دچار RP می‌شود. RP باعث شکسته‌شدن سلول‌ها در شبکیه (بافت حساس به نور در پشت چشم) می‌شود و باعث ازبین‌رفتن دید در شب و دید جانبی (محیطی) می‌شود. همان‌طور که RP پیشرفت می‌کند، میدان دید شما محدود می‌شود تا زمانی که فقط دید مرکزی داشته باشید - که به آن دید تونلی نیز می‌گویند.

علائم: RP در کودکان عبارت‌اند از

• مشکل در حرکت در تاریکی.
• تطبیق با تغییرات نور بیشتر طول می‌کشد.
• ردشدن از روی اشیا در مسیر آنها.
• در بزرگسالان، RP - می‌تواند انجام کارهای روزانه مانند پیاده‌روی، رانندگی و خواندن را دشوار کند.

علت سندرم آشر چیست؟

سندرم آشر به دلیل تغییر در ژن‌ها ایجاد می‌شود. این یک بیماری ژنتیکی ارثی است، به این معنی که این ژن‌های تغییریافته از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند. دانشمندان ۹ ژن مختلف را پیدا کرده‌اند که می‌توانند باعث سندرم آشر شوند.

چگونه پزشک فرزندم، سندرم آشر او را بررسی می‌کند؟

پزشک کودک شما با پرسیدن سؤالاتی در مورد سابقه پزشکی و آزمایش شنوایی، تعادل و بینایی او، سندرم آشر را بررسی می‌کند. چشم‌پزشک کودک شما می‌تواند بخشی از RP  چشم را بررسی کند. این معاینه ساده و بدون درد است - پزشک به کودک شما مقداری قطره چشمی می‌دهد تا مردمک چشم‌های او گشاد شود و سپس چشم‌های او را از نظر RP و سایر مشکلات چشمی بررسی می‌کند. این امتحان شامل یک آزمون میدان بینایی برای بررسی دید محیطی (جانبی) است.

پزشک ممکن است آزمایش‌های دیگری نیز انجام دهد، از جمله:

الکترورتینوگرافی (ERG). ERG به چشم‌پزشک اجازه می‌دهد بررسی کند که شبکیه چقدر به نور پاسخ می‌دهد.

توموگرافی انسجام نور (OCT) این آزمایش از امواج نور برای گرفتن عکس دقیق از شبکیه استفاده می‌کند.

ویدئونیستاگموگرافی این آزمون حرکات چشمی را که نمی‌توانید واپایش کنید بررسی می‌کند که می‌تواند نشانه‌ای از مشکلات تعادل باشد.

تصویربرداری اتو فلورسانس فوندوس (FAF) در این آزمایش چشم‌پزشک از نور آبی برای گرفتن عکس از شبکیه استفاده می‌کند.

آزمون‌های شنوایی پزشک علائم کم‌شنوایی یا ناشنوایی را بررسی می‌کند.

آزمایش ژن‌شناختی پزشک فرزند شما ممکن است آزمایش ژنتیکی را برای تأیید تشخیص سندرم آشر پیشنهاد کند.

درمان سندرم آشر چیست؟

هیچ درمانی برای سندرم آشر وجود ندارد. اما خبر خوب این است که درمان زودهنگام می‌تواند به افراد مبتلا به سندرم آشر کمک کند تا از شنوایی و بینایی خود نهایت استفاده را ببرند. به همین دلیل مهم است که در صورت مشاهده علائم سندرم آشر فوراً به پزشک کودک خود اطلاع دهید.

درمان مشکلات بینایی

کمک‌های لازم در زمینه بینایی و خدمات توان‌بخشی بینایی (آموزش) می‌تواند به افراد مبتلا به سندرم آشر کمک کند تا از بینایی خود نهایت استفاده را ببرند. کودکان مبتلا به سندرم آشر نیز ممکن است نیاز به یادگیری خط بریل داشته باشند.

درباره زندگی با کم‌بینایی بیشتر بدانید

ویتامین A ممکن است به کند کردن پیشرفت RP در برخی از افراد مبتلا به سندرم آشر کمک کند. اما مصرف بیش از حد ویتامین A می‌تواند عوارض جانبی جدی داشته باشد؛ بنابراین در مورد خطرات و مزایای این درمان با پزشک مشورت کنید.

درمان مشکلات شنوایی

درمان مشکلات شنوایی ناشی از سندرم آشر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

1.سمعک یا دستگاه‌های کمک شنود (دستگاه‌هایی که صداها را بلندتر می‌کنند).

2. کاشت حلزون (دستگاه‌هایی که به افراد مبتلا به کم‌شنوایی شدید یا عمیق کمک می‌کند صداها را بشنوند).

برخی از کودکان مبتلا به سندرم آشر ممکن است نیاز به یادگیری زبان اشاره آمریکایی (ASL) داشته باشند تا به آنها در برقراری ارتباط کمک کند، یا آموزش شنوایی برای کمک به شنیدن و درک صداهای مختلف دریافت کنند.

آخرین تحقیقات در مورد سندرم آشر چیست؟

محققان در حال مطالعه ژن‌هایی هستند که باعث ایجاد سندرم آشر می‌شوند و به دنبال راه‌هایی برای یافتن زودتر آن و درمان بهتر آن هستند، از جمله راه‌هایی برای کند کردن یا توقف پیشرفت RP. آزمایش‌های بالینی اخیر در حال مطالعه نوع جدیدی از ژن‌درمانی است که یکی از شایع‌ترین جهش‌های ایجادکننده سندرم آشر (USH2A) را هدف قرار می‌دهد. این می‌تواند منجر به درمان جدیدی شود که بینایی را برای افراد مبتلا به سندرم آشر بهبود می‌بخشد.